Хорея Гентингтона: признаки, диагностика и прогнозы

Доктор, по имени которого названо одно из редких неврологических заболеваний, объяснил собственный невероятный интерес к нему в биографических записках. Еще мальчиком в середине 19 века Джордж Гентингтона (по другой версии – Хантингтона) путешествовал с отцом и на одной из лесных дорог встретил двух женщин, как выяснилось позже – мать и дочь. Они были высокими ростом, полными и очень бледными, но не это привлекло будущего ученого. Женщины, не останавливаясь, раскачивались, издавали свистящие звуки и строили гримасы. Это настолько испугало и впечатлило Хантингтона, что в будущем он решил заняться медициной и подробно изучить это заболевание.

Что такое Хорея Гентингтона

Синдром Гентингтона – это чрезвычайно редкая и тяжелая патология нервной системы, которая носит наследственный характер, сказывается на амплитуде движений тал, психическом состоянии и влечет развитие слабоумия. Наблюдением и лечение болезни занимаются разные специалисты в разное время течения хореи. Это связано с тем, какие проявления преобладают у пациента.

Начальная симптоматика у разных больных может существенно отличаться. Одни проявляют изменения в поведении, упадок сексуального влечения, чрезмерная азартность и сильная эмоциональность. В дальнейшем у больного появляются галлюцинации и бред. В этом случае лучшим вариантом служит обращение к психиатрам.

Другие заболевшие жалуются на двигательные расстройства гиперкинетического характера. В этом случае человек не может контролировать непроизвольные подергивания, повторяющиеся движения в разных частях тела, особенно на лице, в руках и ногах. При появлении подобных признаков необходимо обратиться к неврологу.

Джорджу Гентингтону, прицельно изучающему заболевание, принадлежит первая публикация о нем, чем врач и заслужил право названия синдрома в его честь. Однако стоит отметить, что до него хорею описал норвежский ученый Йохан Кристиан Лунд, но труды долгое время обходили вниманием так как они не были переведены на английский язык. Произошло это только в 50-е годы 20 века. Чтобы отдать должное заслугам норвежского врача, болезнь в некоторых публикациях стали называть хореей Лунда-Гентингтона.

Так как аномалия затрагивает разные направления медицины, в Международной классификации болезней она записана под разными кодами: G10 в неврологии и F02.2 в психических расстройствах. Частота встречаемости составляет 1-10 случаев (в разных регионах мира) на 100 тысяч человек, при этом у представителей европеоидной расы эта цифра в 3 раза выше. Однако этот факт некоторые специалисты объясняют преимуществами медицины в европейских странах, благодаря чему выявляемость синдрома здесь выше.

Причины патологии

С развитием генетики и повсеместными изысканиями в данной области стало возможным точное определение природы заболевания. Оно является стопроцентно наследственным. За передачу измененного кода отвечает ген ННТ, который находится в 4 хромосоме. В результате его деятельности кодируется особое белковое соединение – хантингтин. В нормальном виде белок не активен, поэтому его истинная функция не понятно, но при мутации появляются специфические свойства, приводящие к хорее Гентингтона.

Если один из родителей ребенка является носителем измененного генетического кода, есть 50%-ная вероятность, что синдром передается следующему поколению. Мужчины и женщины страдают от патологии примерно в равном количестве, но показатели среди сильных представителей человечества немного выше. Аномалия способна передаваться как по отцовской, так и по материнской линии, но при переходе от мужчины тяжесть мутации усиливается. Это значит, что заболевание проявляется у ребенка раньше и активнее, чем у его отца. В ситуации, когда патология не передалась от одного из родителей ребенку, он не является ее носителем, и следующим поколениям не стоит опасаться передачи мутагена по наследству. Генетический путь прерывается.

Симптоматика

Первые признаки болезни могут появиться как в детстве, так и во взрослом периоде. При этом есть наиболее частые возрастные интервалы, которые знаменуются началом хореи Гентингтона. Для детского возраста это 7-10 лет, а для взрослого – 40-50 лет. Среди основных симптомов называют следующие:

• навязчивые, нарастающие со временем двигательные нарушения (кивки, подергивания, амплитудные взмахи руками, раскачивания торса, всего туловища);
• неконтролируемые гримасы на лице (высовывание языка, оскал, поднятие щек, вытягивание губ в трубочку, подмигивание, сведение бровей);
• психические нарушения в виде чрезмерной возбужденности, эмоциональности, резкой смены настроения;
• переход к апатичному состоянию, тревожности, раздражительности, депрессии и суицидальным попыткам;
• проявления бреда, присоединение галлюцинаций;
• когнитивные расстройства, развитие деменции, ослабление критического отношения к происходящему вокруг.

Чем раньше начинается заболевание, тем быстрее прогрессирует слабоумие. При страте болезни во взрослом периоде преобладают двигательные нарушения, которые прогрессируют от периферии (пальцы рук, ног, лицо) на другие мышечные группы тела.

При раннем появлении симптомов (в детстве) ребенок отличается вялостью действий, замедленностью даже простых движений. Рано страдает речевой центр мозга: ребенок утрачивает возможность нормально воспринимать, произносить звуки, замедляется скорость воспроизведения слов, ритмичность фраз. Одним из специфических признаков хореи выступает колебание глазного яблока вверх-вниз. Человек не может сконцентрировать взгляд на конкретном предмете, направлено перевести взор. В особо сложных случаях присоединяется судорожное состояние.

Детская хорея, в отличие от взрослой, ведет к повышению сексуальности. Так как критический взгляд на вещи и собственное поведение утрачивается, ребенок не осознает, что поступает аморально, не испытывает стыда или угрызений совести. Это отражается на поведении, присоединяется склонность к азарту, употреблению спиртного, других запрещенных веществ.

Диагностика

В зависимости от преобладающей симптоматики первым специалистом, к которому обращается больной (чаще его родственники) может быть невролог или психиатр. В идеале оба эксперта должны совместно вести пациента. На приеме у врача должны присутствовать близкие люди, которые могут предоставить ценную информацию для семейного анамнеза, что поможет в постановке верного диагноза.

На стадии оценки общего состояния центральной нервной системы необходимо комплексное обследование. С этой целью назначается:

1. Электроэнцефалография.
2. МРТ головного мозга.
3. Функциональная томография.
4. Забор генетического материала на исследование.

Лучшим способом нейровизуализации признают магнитно-резонансную томографию. В отличие от рентгеновских способов сканирования она показывает точную структуру мягких мозговых тканей, их оболочки, активность нейронных связей, положение и проходимость сосудов. При болезни Гентингтона на МРТ отмечают:

• уменьшение плотности мозгового вещества;
• расширение боковых желудочков;
• «усыхание» головок хвостовых ядер;
• снижение массы некоторых отделов головного мозга;
• рубцевание на разных участках органа.

Так как магнитная томография максимально безопасна для применения в любом возрасте, обратиться к ней можно на ранних стадиях развития патологии у ребенка. Сделать это можно с момента новорожденности и на более поздних этапах, если нет персональных противопоказаний к сканированию.

Возможности лечения и прогнозы

В корне избавиться от заболевания на данной стадии знаний о генетике невозможно. Лечение пациента может быть исключительно симптоматическим, чтобы замедлить прогресс патологических изменений, улучшить качество жизни. В качестве лекарственных средств используются:

• антидепрессанты;
• противосудорожные вещества;
• препараты, поддерживающие нейрорегуляцию, устраняющие двигательные проявления.

На затяжных и тяжелых стадиях болезни за пациентом должно вестись постоянное наблюдение со стороны близких, так как самостоятельно обслуживать себя больной не в состоянии.

Как и где проводят исследование

Чем раньше выявлена патология, тем эффективнее симптоматическое лечение, поэтому обратиться к диагностике нужно уже при первых проявлениях хореи Гентингтона. Так, записаться на МРТ головного мозга можно как по прямому назначению врача, так и по собственному желанию. Сделать это поможет наш бесплатный сервис. Изучите предложения в разделе «Диагностические центры», выберите лучшую клику по собственным критериям, позвоните в консультационную службу по номеру 8 (495) 032-07-59 и запишитесь на обследование в удобный день и время. Для пользователей сервиса предусмотрены специальные скидки.

Источники:

1. Селивёрстов Ю.А, Клюшников С.А. Дифференциальная диагностика хореи // / Ремедиум. 2013. № 11. С. 47.
2. Иллариошкин С.Н. Генетика. - 1995. № 31. С. 1478.
3. Селивёрстов Ю.А. Нервные болезни. - 2014. № 3. С. 24.
4. Bates G., Tabrizi S., Jones L. Huntington’s disease / G. Bates, S. Tabrizi, L. Jones, Oxford University Press (UK), 2014.
5. Kay C. et al. Huntington disease reduced penetrance alleles occur at high frequency in the general population // Neurology. 2016. № 3 (87). C. 282–288.